La litiasi renal consisteix en la formació de càlculs als ronyons i a les vies urinàries i les seves manifestacions clíniques. És una patologia que en molts de casos és recurrent, per la qual cosa un mateix pacient pot ser-ne afectat en diferents moments al llarg de la vida. A més, la incidència ha augmentat de manera global les últimes dècades, i, de manera específica entre infants i adolescents, s'ha multiplicat per tres a alguns països.

Alguns estudis han assenyalat que l'origen de la litiasi renal en l'edat pediàtrica té característiques específiques. Per exemple, de manera freqüent es detecten anomalies metabòliques o de la composició de l'orina, quant als soluts implicats en la cristal·lització urinària. També és freqüent observar litiasi renal i anomalies metabòliques en els familiars. Per tot això, els pacients pediàtrics requereixen un maneig diagnòstic i terapèutic diferenciat, que permeti controlar la malaltia a curt i també a llarg termini.

A l’Estat espanyol, no es disposava de dades epidemiològiques específiques, ni s'havia estudiat la correlació entre els factors clínics i metabòlics urinaris, d'una banda, ni la composició dels càlculs, per una altra. Amb l'objectiu de superar aquesta mancança, al gener de 2015 s’obrí per primera vegada un registre d'abast estatal per a pacients de menys de 18 anys i amb litiasi renal, en el qual es recullen dades dels pacients, ja siguin demogràfiques, clíniques, l'estudi metabòlic urinari, així com l'estudi del càlcul renal.

Aquest registre el va desenvolupar la Unitat de Nefrologia Infantil de l'Hospital Universitari Son Espases, afavorit per l'Associació Espanyola de Nefrologia Pediàtrica (AENP), i en col·laboració amb el Laboratori de Recerca en Litiasi Renal de la Universitat de les Illes Balears. És un laboratori altament especialitzat, amb àmplia experiència, publicacions i prestigi científic.

En el desenvolupament del registre, hi va participar de manera activa Javier Lumbreras Fernández, que recentment ha defensat la tesi doctoral en la Universitat de les Illes Balears. La seva recerca ha analitzat estadísticament les dades recollides en el registre fins al setembre de 2018, i ha tret a la llum informacions rellevants sobre l'epidemiologia de la litiasi renal en els pacients pediàtrics.

Així, s'ha observat que la litiasi renal afecta més als nins que a les nines. Hi ha quatre casos en homes per cada un en dones, amb una mitjana d'edat entorn dels 6 anys.

L'estudi també permet observar que els pacients corresponents a un terç dels càlculs tenien antecedent d'infecció urinària i aproximadament un quart, d'anomalies estructurals o funcionals del tracte urinari. Els antecedents familiars de litiasis eren presents en dos terços dels casos, i l'anomalia metabòlica urinària més comuna era la hipercalciúria (excés d'excreció de calci).

Diferències per edat

Una de les troballes més rellevants, perquè estava poc estudiada, són les diferències per grups d'edat. Els infants que tenien més de 6 anys mostraren una tipologia similar a la dels adults, això és pràcticament sense càlculs de fosfat amònic magnèsic i amb elevada prevalença d'oxalat càlcic dihidrat. De manera coherent, entre aquests pacients eren més freqüents els antecedents familiars de litiasi renal, la hipocitratúria i el quocient calci/citrat en rang de risc de cristal·lització per a sals càlciques, la qual cosa indicava que els factors metabòlics urinaris eren fonamentals en la gènesi dels càlculs.

Per contra, la meitat dels càlculs en infants de menys de 6 anys eren de fosfat amònic magnèsic o d’hidroxiapatita, dos tipus poc freqüents en persones més grans i, sobretot, en adults. En els infants, fins i tot tenint una importància significativa les anomalies metabòliques, la infecció urinària i les anomalies del tracte urinari hi tenien un paper rellevant. A més, en els més petits, la litiasi renal moltes vegades es presentava amb símptomes diferents del còlic renal i era freqüent requerir tractament quirúrgic o amb litotrícia per resoldre-la.

Millores en l'estudi de la litiasi pediàtrica

D'altra banda, l'investigador va realitzar una enquesta entre els membres de l’AENP, ja que són els professionals que habitualment estan implicats en l'estudi dels pacients amb litiasi renal pediàtrica. L'objectiu era conèixer millor la metodologia en l'estudi metabòlic urinari de la litiasi renal. El seu estudi depèn molt d'una recollida i un processament de les mostres correctes, i, al registre, s'havien detectat diversos aspectes de la pràctica clínica que no s'adequaven a les recomanacions basades en l'evidència científica disponible. L'enquesta va permetre identificar diverses oportunitats de millorar.

Amb el coneixement derivat de les dades del registre i l'observat en l'enquesta, i com a aplicació pràctica per millorar la qualitat en la pràctica clínica, l’AENP i la Societat Espanyola de Medicina de Laboratori (SEQCML) varen constituir un grup de treball, que ha redactat un document de consens amb recomanacions per a l'estudi metabòlic urinari de la litiasi renal pediàtrica.

Fitxa de la tesi doctoral

• Títol: Aportes a la investigación en litiasis renal infantil
• Autor: Javier Lumbreras Fernández
• Programa de doctorat: Investigació Translacional en Salut Pública i Malalties d’Alta Prevalença
• Directors: Rafael María Prieto Almirall, Felicià Grases Freixedas i María Dolores Rodrigo Jiménez 

Font: UIB