La patent d'un nou mètode per detectar les causes genètiques dels defectes cardíacs congènits als fetus, desenvolupat per investigadors de l'Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa), ha estat llicenciada a l'empresa sueca CyberGene AB, subsidiària d'AlphaHelix Technologies AB. La tècnica utilitza una prova PCR per detectar la duplicació o deleció de la regió cromosòmica 22q11.2 als fetus.

Els investigadors responsables de la invenció són Alexander Damián Heine Suñer i Laura Torres Juan, personal clínic de la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadors del grup Genòmica de la Salut de l'IdISBa.

Al febrer de 2019, l'IdISBa va registrar la sol·licitud de patent prioritària sota la titularitat del Servei de Salut de les Illes Balears, “Mètode per detectar duplicacions i/o delecions a la regió cromosòmica 22q.11.2”, a l'Oficina Espanyola de Patents i Marques i va procedir a la seva extensió internacional el 21 de febrer del 2020 a través de l'Oficina Europea de Patents.

La patent protegeix un mètode innovador per al diagnòstic de defectes cardíacs congènits mitjançant una prova PCR. La tècnica ha estat utilitzada en més de 2000 pacients a l'Hospital Universitari Son Espases amb resultats positius, assegurant així l'èxit clínic del futur producte comercial basat en la tecnologia. Aquesta solució innovadora compta amb múltiples avantatges respecte a les tecnologies competidores. El cost de producció és notablement inferior a altres mètodes i els resultats s'obtenen en un rang de 3-4 hores, quan fins ara podien arribar als 2-3 dies.

Aquesta tècnica es basa en l'extracció d'ADN del líquid amniòtic fresc i una mostra d'ADN dels dos progenitors amb què es pot diagnosticar una pèrdua d'heterozigositat en un o més marcadors o una deleció al cromosoma del fetus. El mètode descarta la contaminació per ADN matern de la mostra fetal i es detecta l'origen parental de la deleció o duplicació en analitzar-se el fetus.

La síndrome de deleció 22q11.2 és la causa genètica coneguda més comuna de defectes cardíacs congènits. Afecta un 1 % dels nadons i un percentatge més gran de fetus.

El contracte de llicència d’explotació de la patent entre el Servei de Salut de les Illes Balears, l’Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears i CyberGene AB va entrar en vigor el passat 16 de maig.

Alexander Damián Heine Suñer i Laura Torres Juan, personal clínic de la Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de l'Hospital Universitari Son Espases i investigadors del grup Genòmica de la Salut de l'IdISBa

FONT: Nota informativa CAIB (30/07/2022)