En el marc del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, destaca el compromís constant i l’esforç dedicat per part dels investigadors i les investigadores de l’Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) en la lluita contra l’amiloïdosi per transtiretina variant. Gràcies a un finançament sense precedents de mig milió d’euros, aquests investigadors contribueixen significativament per comprendre i abordar aquesta malaltia poc comú i endèmica a les Balears.

L'IdISBa obté 500  000 € per a investigar l'Amiloïdosi per Transtiretina, també coneguda com a malaltia d'Andrade, una de les malalties minoritàries més prevalents de Balears. Aquesta malaltia es va incloure en l'informe del Registre poblacional de Malalties rares de les Illes Balears l'any 2021, al costat d'altres noves Malalties rares com la Tetralogia de Fallot, l'Hipotiroïdisme congènit, la síndrome de Kawasaki, La Febre Mediterrània Familiar, la síndrome d'Andrade, la Neuropatia òptica de Leber i la Cirrosi Biliar primària.

Aquest finançament ha estat possible gràcies a la col·laboració entre dos grups d’investigació de l’IdISBa, el Grup d’Investigació Balear en Cardiopaties Genètiques, Mort Sobtada, Amiloïdosi TTR, liderat pel Dr. Tomás Ripoll de l’Hospital Universitari Son Llàtzer, i el Grup de Genòmica de la Salut, liderat pel Dr. Damià Heine, de l’Hospital Universitari Son Espases.

Fruit d'aquest treball col·laboratiu, el projecte «COMMET-A: Connectant el microbioma i el metaboloma en la patogènesi de la malaltia ATTR», que cerca investigar si les manifestacions clíniques i la gravetat de l’ATTR podrien estar vinculades a alteracions en el microbioma dels pacients, ha estat premiat amb 138.000 € dins de la convocatòria 2023 ASPIRI de la companyia biomèdica Pfizer.

Aquest premi s'atorga en forma de beca per a la investigació i ha permès a la Dra. Jéssica Hernández, del projecte premiat i membre del Grup de Genòmica de la Salut de l’IdISBa, seguir amb la investigació de l’amiloïdosi per transtiretina (ATTR). Aquest projecte compta amb la col·laboració de la Dra. Teresa Bosch, coordinadora de l'Estratègia de Malalties Minoritàries i Complexes de les Illes Balears, com a coinvestigadora principal, i té un període d'execució previst de 2 anys.

En aquesta convocatòria ASPIRE, del 2021, un altre projecte dirigit per la Dra. Eugenia Cisneros, va obtenir una beca de 137.995 € amb l'objectiu d'identificar modificacions genètiques de l'edat de debut en aquesta malaltia.

Finalment, fruit d'aquesta col·laboració entre els dos grups s'han aconseguit més de 220.000 € de finançament a través de la convocatòria de l'Acció Estratègica en Salut (AES) 2023, convocatòria de l'Institut de Salut Carlos III, per a l'estudi d'aquesta malaltia minoritària, liderat pel Dr. Damià Heine i la Dra. Inés Losada, internista a l'Hospital Universitari Són Llàtzer i coordinadora de la unitat multidisciplinària d'aquesta patologia.

Amiloïdosi per transtiretina (ATTR)

La causa de la malaltia es troba en una mutació puntual del gen que codifica la proteïna transtiretina, que contribueix a desestabilitzar-la, i això condueix al seu plegament erroni per formar fibres d'amiloide. Aquestes es dipositen en els nervis perifèrics i en altres llocs de l'organisme, entre ells el tracte gastrointestinal, els ronyons, el cor i els ulls.

És essencial diagnosticar la malaltia en els estadis primerencs a fi d'iniciar un tractament que permeti retardar la seva progressió. Fins al moment, el diagnòstic precoç continua sent un repte, ja que la generalitat de la simptomatologia inicial, la falta d'història familiar i la baixa penetrància genètica retarden el diagnòstic i, en alguns casos, no es diagnostica fins tres anys després dels primers símptomes.

29 de febrer:  Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

D'acord amb l'Organització Mundial de la Salut, les malalties minoritàries són les que es presenten en menys de cinc persones per cada 10.000 habitants, i existeixen més de 7.000 malalties. Aquest 29 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries per impulsar una mobilització global que permeti posicionar la realitat d'aquestes patologies en l'agenda pública.

Segons l'últim informe publicat del Registre Poblacional de Malalties Minoritàries de les Illes Balears, els casos de malalties minoritàries registrats a 31 de desembre de 2020 van ser 1.083. D'aquestes, l'ELA, Esclerosi lateral amiotròfica és la malaltia minoritària amb major nombre de casos a Mallorca i a Menorca- 176 i 27 casos respectivament, mentre que a les Pitiüses la malaltia rminoritària amb major incidència és la Retinosis Pigmentària amb 29 casos.

A les Illes Balears existeix una malaltia endèmica hereditària considerada minoritària: l’amiloïdosi per transtiretina variant (ATTR), també coneguda com a malaltia d'Andrade. En aquesta patologia, la proteïna transtiretina s'acumula en diversos òrgans, sent el cor un dels més afectats, la qual cosa arriba a desencadenar insuficiència cardíaca progressiva i fins i tot la mort. A Espanya, s'han identificat dos focus endèmics d'aquesta malaltia, sent el de les Illes Balears el més destacat, seguit en segon lloc per un en Valverde del Camí a Huelva.

A Espanya no hi ha un registre centralitzat de casos de malaltia d'Andrade; per tant, les dades sobre la prevalença i la incidència són estimacions. La prevalença referida a la població mallorquina és d'1 per cada 3.700 habitants si es prenen en consideració tant els pacients simptomàtics com els individus asimptomàtics.

Font: Nota informativa CAIB (28/02/2024)