Científics de l'Institut d’Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) lideren la recerca que explora com la matèria fosca de l'ADN aporta mutacions que podrien determinar comportaments agressius dels tumors. Aquestes mutacions tindrien la capacitat d'influir tant en la progressió del tumor com en la seva resistència als possibles tractaments.

Què és la matèria fosca de l'ADN?

La matèria fosca de l'ADN és tota aquella regió que no codifica proteïnes que constitueix el 98 % del nostre ADN. Des que es va identificar l'estructura de l'ADN, els científics s'han centrat exclusivament en les regions del genoma que contenen els codis per produir proteïnes.

Durant molt de temps es va pensar que aquesta part de l'ADN no tenia cap funció, i per això va ser nomenat així. Però diverses investigacions recents han descobert que el mal anomenat «ADN escombraries» juga un paper vital i inesperat en el control de l'expressió gènica.

Precisament, la novetat descoberta pel Grup d'Epigenètica del Càncer de l’IdISBa, publicat a la revista Cellular and Molecular Life Sciences, és que aquest 98 % del genoma humà conté variacions genètiques i epigenètiques crucials que afecten la regulació dels gens associats amb el càncer.

Laboratori d'Epigenètica del Càncer de l’IdISBa

El treball, desenvolupat principalment per la investigadora predoctoral de l’IdISBa, Sandra Íñiguez Muñoz, mostra com aquestes regions històricament ignorades podrien ser la clau per millorar el maneig de pacients amb tumors agressius.

Gràcies al desenvolupament de tecnologies de seqüenciació genòmica, transcriptòmiques, mapatges epigenòmics d'alta resolució, i tècniques avançades de biologia computacional, així com a la política d'accés obert a les dades multiòmiques, investigadors de l’IdISBa i d'altres centres de recerca capdavanters a nivell mundial col·laboren per desenvolupar mètodes de precisió en diagnòstic i tractament utilitzant eines mai abans explorades.

En aquest sentit, l'equip de treball dirigit pel Dr. Diego M. Marzese, involucra als membres del Laboratori d'Epigenètica del Càncer de l’IdISBa, incloent-hi a Sandra Íñiguez Muñoz, la primera autora del treball, Pere Llinàs Arias, Miquel Ensenyat Méndez i Andrés F. Bedoya López.

A més, compta amb la col·laboració d'experts en cirurgia mamària, com la Dra. Maggie Dinome, de la Universitat de Duke, Durham (EUA), i en oncologia mamària, com el Dr. Javier Cortes, de l’International Breast Cancer Center. També participen especialistes en ginecologia i cirurgia mamària, com el Dr. Javier I. J. Orozco, del Saint John's Cancer Institute de Los Angeles (EUA), i en neurooncología i neuropatología com la Dra. Karin Fosberg-Nilsson i la Dra. Ananya Roy del Department of Immunology, Genetics and Pathology and Science for Life Laboratory, Universitat d’Uppsala (Suècia).

Aquesta col·laboració multidisciplinària dins una àrea d’investigació pobrament explorada promet avançar en el camp del diagnòstic i tractament del càncer per aprofitar el potencial ocult de  «l’ADN escombraries», transformant així la manera en què s'entén i s'aborda la lluita contra els tumors més agressius.