La patente de un nuevo método para detectar las causas genéticas de defectos cardíacos congénitos en los fetos, desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), ha sido licenciada a la empresa sueca CyberGene AB, subsidiaria de AlphaHelix Technologies AB. La técnica utiliza una prueba PCR para detectar la duplicación o deleción de la región cromosómica 22q11.2 en fetos.

Los investigadores responsables de la invención son Alexander Damián Heine Suñer y Laura Torres Juan, personal clínico de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases e investigadores del grupo Genómica de la Salud del IdISBa.

En febrero de 2019, el IdISBa registró la solicitud de patente prioritaria bajo la titularidad del Servei de Salut de les Illes Balears, “Método para detectar duplicaciones y/o deleciones en la región cromosómica 22q.11.2”, en la Oficina Española de Patentes y Marcas y procedió a su extensión internacional el 21 de febrero de 2020 a través de la Oficina Europea de Patentes.

La patente protege un método innovador para el diagnóstico de defectos cardíacos congénitos mediante una rápida prueba PCR. La técnica ya ha sido utilizada en más de 2000 pacientes en el Hospital Universitario Son Espases, asegurando así el éxito clínico del futuro producto comercial basado en la tecnología. Esta solución innovadora cuenta con múltiples ventajas respecto a las tecnologías competidoras. El coste es notablemente inferior al de otros métodos y los resultados se obtienen en un rango de 3-4 horas, cuando hasta ahora podían llegar a los 2-3 días.

Esta técnica se basa en la extracción de ADN del líquido amniótico fresco y una muestra de ADN de ambos progenitores con las que se puede diagnosticar una pérdida de heterocigosidad en uno o más marcadores que señalan una deleción en el cromosoma 22 del feto. El método descarta la contaminación por ADN materno de la muestra de ADN fetal y se detecta el origen parental de la deleción o duplicación al analizarse el feto.

Los defectos cardíacos congénitos afectan a un 1 % de recién nacidos y a un porcentaje aún mayor de fetos. El síndrome de deleción 22q11.2 es la causa genética conocida más frecuente de defectos cardíacos congénitos después del síndrome de Down y se estima que el 10 % de las cardiopatías congénitas fetales están causadas por este defecto genético.

El contrato de licencia de explotación de la patente entre el Servei de Salut de les Illes Balears, el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears y CyberGene AB entró en vigor el pasado 16 de mayo.

Alexander Damián Heine Suñer y Laura Torres Juan, personal clínico de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases e investigadores del grupo Genómica de la Salud del IdISBa

FUENTE: Nota informativa CAIB (30/07/2022)