La litiasis renal consiste en la formación de cálculos en los riñones y vías urinarias y sus manifestaciones clínicas. Se trata de una patología que en muchos casos es recurrente, por lo que un mismo paciente puede verse afectado en diferentes momentos a lo largo de su vida. Además, su incidencia ha aumentado de manera global en las últimas décadas, y de manera específica entre niños y adolescentes se ha multiplicado por tres en diversos países.

Algunos estudios han señalado que el origen de la litiasis renal en la edad pediátrica presenta características específicas. Entre ellas, de manera frecuente se detectan anomalías metabólicas o de la composición de la orina, en cuanto a los solutos implicados en la cristalización urinaria. También es frecuente observar litiasis renal y anomalías metabólicos en sus familiares. Por todo ello, los pacientes pediátricos requieren un manejo diagnóstico y terapéutico diferenciado, que permita controlar la enfermedad a corto y también a largo plazo.

A nivel español, no se disponía de datos epidemiológicos específicos, ni se había estudiado la correlación entre los factores clínicos y metabólicos urinarios, por una parte, y la composición de los cálculos, por otra. Con el objetivo de superar esta carencia, en enero de 2015 se puso en marcha por primera vez un registro de ámbito nacional para pacientes menores de 18 años de edad con litiasis renal, en el cual se recogen datos demográficos de los pacientes, datos clínicos, el estudio metabólico urinario, así como el estudio del cálculo renal.

Este registro se desarrolló desde la Unidad de Nefrología Infantil del Hospital Universitario Son Espases, auspiciado por la Asociación Española de Nefrología Pediátrica (AENP), y en colaboración con el Laboratorio de Investigación en Litiasis Renal de la Universidad de las Illes Balears. Se trata de un laboratorio altamente especializado y con amplia experiencia, publicaciones y prestigio científico.

En su desarrollo participó de manera activa Javier Lumbreras Fernández, que recientemente ha defendido su tesis doctoral en la Universidad de las Illes Balears. Su investigación ha analizado estadísticamente los datos recogidos en el registro hasta septiembre de 2018, y ha sacado a la luz informaciones relevantes sobre la epidemiología de la litiasis renal en los pacientes pediátricos.

Así, se ha observado que la litiasis renal afecta en una proporción mayor a los niños frente a las niñas. Hay cuatro casos en varones por cada caso en mujeres, con una mediana de edad en torno a los 6 años.

El estudio también permite observar que los pacientes correspondientes a un tercio de los cálculos tenían antecedente de infección urinaria y aproximadamente un cuarto de ellos, de anomalías estructurales o funcionales del tracto urinario. Los antecedentes familiares de litiasis estaban presentes en dos tercios de los casos, y la anomalía metabólica urinaria más común era la hipercalciuria (exceso de excreción de calcio).

Diferencias por edad

Uno de los hallazgos más relevantes, por menos estudiado, son las diferencias por grupos de edad. Los mayores de 6 años mostraban una tipología similar a los adultos, prácticamente sin cálculos de fosfato amónico magnésico y con elevada prevalencia de oxalato cálcico dihidrato. De forma coherente, entre estos pacientes eran más frecuentes los antecedentes familiares de litiasis renal, la hipocitraturia y el cociente calcio/citrato en rango de riesgo de cristalización para sales cálcicas, indicando que los factores metabólicos urinarios eran fundamentales en la génesis de sus cálculos.

Por el contrario, la mitad de los cálculos en menores de 6 años eran de fosfato amónico magnésico o de hidroxiapatita, tipos poco frecuentes a mayor edad y, sobre todo, en adultos. En los niños pequeños, aun teniendo una importancia significativa las anomalías metabólicas, la infección urinaria y las anomalías del tracto urinario jugaban un papel relevante. Además, en los niños más pequeños, la litiasis renal muchas veces se presentaba con síntomas diferentes del cólico renal y era frecuente precisar tratamiento quirúrgico o con litotricia para su resolución.

Mejoras en el estudio de la litiasis pediátrica

Por otra parte, el investigador realizó una encuesta entre los miembros de la AENP, ya que son los profesionales habitualmente implicados en el estudio de los pacientes con litiasis renal pediátrica. El objetivo era conocer mejor la metodología en el estudio metabólico urinario de la litiasis renal. Su estudio es muy dependiente de una correcta recogida y procesamiento de las muestras y, desde el registro, se habían detectado diversos aspectos de la práctica clínica que no se adecuaban a las recomendaciones basadas en la evidencia científica disponible. La encuesta permitió identificar diversas oportunidades de mejora.

Con el conocimiento derivado de los datos del registro y lo observado en la encuesta, y como aplicación práctica para una mejora de la calidad en la práctica clínica, se creó un grupo de trabajo entre la AENP y la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) que ha redactado un documento de consenso con recomendaciones en el estudio metabólico urinario de la litiasis renal pediátrica.

Ficha de la tesis doctoral

• Título: Aportes a la investigación en litiasis renal infantil
• Autor: Javier Lumbreras Fernández
• Programa de doctorado: Investigación Translacional en Salud Pública y Enfermedades de Alta Prevalencia
• Directores: Rafael Maria Prieto Almirall, Félix Grases Freixedas i María Dolores Rodrigo Jiménez 

Fuente: UIB