Científicos del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) lideran la investigación que explora cómo la materia oscura del ADN aporta mutaciones que podrían determinar comportamientos agresivos de los tumores. Estas mutaciones tendrían la capacidad de influir tanto en la progresión del tumor como en su resistencia a los posibles tratamientos.

¿Qué es la materia oscura del ADN?

La materia oscura del ADN es toda esa región que no codifica proteínas que constituye el 98 % de nuestro ADN. Desde que se identificó la estructura del ADN, los científicos se han centrado exclusivamente en las regiones del genoma que contienen los códigos para producir proteínas.

Durante mucho tiempo se pensó que esta parte del ADN no tenía ninguna función, y por eso fue calificado así. Pero diversas investigaciones recientes han descubierto que el mal llamado «ADN basura» juega un papel vital e inesperado en el control de la expresión génica.

Precisamente, la novedad descubierta por el Grupo de Epigenética del Cáncer del IdISBa, publicada en la revista Cellular and Molecular Life Sciences, es que este 98 % del genoma humano contiene variaciones genéticas y epigenéticas cruciales que afectan a la regulación de genes asociados con el cáncer.

Laboratorio de Epigenética del Cáncer del IdISBa

El trabajo, desarrollado principalmente por la investigadora predoctoral del IdISBa, Sandra Íñiguez Muñoz, muestra cómo estas regiones históricamente ignoradas podrían ser clave para mejorar el manejo de pacientes con tumores agresivos.

Gracias al desarrollo de tecnologías de secuenciación genómica, transcriptómicas, mapeos epigenómicos de alta resolución y técnicas avanzadas de biología computacional, así como a la política de acceso abierto a los datos multiómicos, investigadores del IdISBa y de otros centros de investigación punteros a nivel mundial colaboran para desarrollar métodos de precisión en diagnóstico y tratamiento utilizando herramientas nunca antes exploradas.

En este sentido, el equipo de trabajo dirigido por el Dr. Diego M. Marzese involucra a los miembros del Laboratorio de Epigenética del Cáncer del IdISBa, incluyendo a Sandra Íñiguez Muñoz, la primera autora del trabajo, Pere Llinàs Arias, Miquel Ensenyat Méndez y Andrés F. Bedoya López.

Además, cuenta con la colaboración de expertos en cirugía mamaria, como la Dra. Maggie Dinome, de la Universidad de Duke, Durham (EE. UU.), y en oncología mamaria, como el Dr. Javier Cortes, del International Breast Cancer Center.

También participan especialistas en ginecología y cirugía mamaria, como el Dr. Javier I. J. Orozco, del Saint John’s Cancer Institute de Los Ángeles (EE. UU.), y especialistas en neurooncología y neuropatología, como la Dra. Karin Fosberg-Nilsson y la Dra. Ananya Roy, del Department of Immunology, Genetics and Pathology and Science for Life Laboratory, Universidad de Uppsala (Suecia).

Esta colaboración multidisciplinaria en un área de investigación pobremente explorada promete avanzar el campo del diagnóstico y tratamiento del cáncer al aprovechar el potencial oculto del «ADN basura», transformando así la manera en que se entiende y se aborda la lucha contra los tumores más agresivos.